Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest autosomalnie recesywnie dziedziczonym zaburzeniem matabolizmu mieliny, spowodowanym niedoborem sulfatazy arylowej A (ASA) lub wyjątkowo defektem nieenzymatycznego aktywatora białka SAP-B (sapozyna B) gdy stężenie ASA jest prawidłowe. W wyniku tego niedoboru kumuluje się sulfatyd galaktoylu (sulfatyd cerebrozydu) głównie w istocie białej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, a także...
czytaj więcej