Kontakt z nami

Imię i nazwisko:


Wiadomość:


adres e-mail:

Informacja:
Fundacja:
"Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową"
ul. Świdnicka 53
50-030 Wrocław

Konto fundacji: 11 1160 2202 00...
Media o nas:
Choroba Antosia (MLD)
Antek Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest autosomalnie recesywnie dziedziczonym zaburzeniem matabolizmu mieliny, spowodowanym niedoborem sulfatazy arylowej A (ASA) lub wyjątkowo defektem nieenzymatycznego aktywatora białka SAP-B (sapozyna B) gdy stężenie ASA jest prawidłowe. W wyniku tego niedoboru kumuluje się sulfatyd galaktoylu (sulfatyd cerebrozydu) głównie w istocie białej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, a także... czytaj więcej
Wszelkie prawa zastrzeżone © 2008
wykonanie: mshare